SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (PROGERIA)

Definição

A Síndrome de Hutchinson-Gilford é considerada uma doença genética rara e não hereditária que acelera o envelhecimento das células do corpo, isto é, o bebê e as crianças tem um envelhecimento precoce. O envelhecimento prematuro ocorre até sete vezes mais rápido do que o normal. O recém-nascido nasce normal, geralmente a síndrome é detectada no final do primeiro ano de vida, quando o bebê começa a apresentar os primeiros sinais físicos e sintomas do envelhecimento precoce.

A doença é considerada uma síndrome sistêmica porque são afetadas várias partes do corpo da criança. A síndrome não afeta a inteligência, memória e nem a capacidade de aprendizagem. Infelizmente o portador da síndrome fica ciente de todas as manifestações físicas e clínicas que a doença provoca no seu corpo. A doença não tem cura.

Sinonímia

A Síndrome de Hutchinson-Gilford também é conhecida pelos seguintes nomes:

· Envelhecimento precoce.

· Progeria.

Histórico

Em 1886, o médico Hutchinson descreveu a doença pela primeira vez, sendo ratificada por Gilford, em 1904. Por esse motivo a doença tem o nome de Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Etiologia

A Síndrome de Hutchinson-Gilford é considerada um distúrbio genético. Estudos indicam que a doença é causada por mutação de um gene LMNA, que modifica a Lâmina A, a qual provoca uma produção de uma proteína chamada “progerina”. A doença não é hereditária. É considerada um acidente genético que ocorre nas próprias células do paciente, que faz com que as suas células envelheçam e morram mais rápido do que uma pessoa sem o gene.

Incidência

· A doença é muito rara.

· Poucos casos são relatados no mundo. Atualmente existem cerca de 400 casos diagnosticados no mundo.

Sinais e sintomas

Devido ao envelhecimento precoce a criança pode apresentar as seguintes manifestações físicas e clínicas:

Período prodrômico (primeiros sinais da doença, geralmente aos 4 meses de vida)

· Crescimento reduzido;

· Perda de peso;

· Primeiros sinais de alopecia (queda de cabelos);

· Enrugamento da pele;

· alteração da coloração da pele na região abdominal;

· aparecimento de placas esclerodermiformes no abdome e tórax;

Manifestações que podem ocorrer após os nove meses de vida:

· a pele se apresenta mais fina e enrugada;

· a audição é comprometida.

· micrognatia (mandíbula é menor do que o normal);

· lábios finos;

· dentição anormal e lenta;

· voz rouca e fraca;

· embranquecimento dos cabelos;

· alopecia universal nos primeiros anos de vida, geralmente até os 3 anos de idade;

· veias cranianas proeminentes do couro cabeludo e no rosto;

· face estreita;

· redução dos cílios;

· olhos proeminentes;

· ausência de sobrancelhas;

· dificuldade para fechar as pálpebras;

· clavículas curtas;

· tórax em pera;

· membros superiores curtos;

· pernas arqueadas (coxa valga – deformação dos quadris em que o ângulo entre o colo femural e sua diáfise é aumentado);

· unhas dos pés finas;

· estatura baixa;

· redução do tecido adiposo;

· aparecimento de osteoporose e artrose;

· aparecimento de aterosclerose em crianças maiores;

· maturação sexual incompleta;

· a síndrome causa distúrbios endócrinos e cardíacos;

· as articulações com o tempo vão ficando mais rígidas;

· envelhecimento prematuro.

Obs: Apesar de todas as manifestações físicas e clínicas a síndrome não interfere no desenvolvimento intelectual e motor da criança.

Diagnóstico

· Exame clínico.

· Exame físico.

· Exames laboratoriais.

· Exames de imagem.

· Testes genéticos.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve ser feito para que a Síndrome de Hutchinson-Gilford não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, laboratoriais e estudos radiológicos o médico pode excluir essas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. As doenças  que podem ser confundidas com a Síndrome de Hutchinson-Gilford são as seguintes:

· Acrogeria.

· Pangeria.

· Síndrome Bloom.

Tratamento

Médico especialista: Neuropediatra. Dependendo dos sinais e sintomas da doença, outros profissionais podem ser necessários para o tratamento.

Objetivo: Tratar as complicações e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pequenos pacientes.

Não existe tratamento específico para a Síndrome de Hutchinson-Gilford. O tratamento é sintomático conforme os sinais e sintomas apresentados durante a evolução do envelhecimento precoce da criança.

Tratamento cirúrgico: dependendo da evolução dos sintomas, algumas intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para aumentar a qualidade de vida da criança.

Prognóstico: O prognóstico após 14 anos de vida é reservado. A expectativa de vida do portador da síndrome está em torno de 11 a 13 anos de vida. Alguns portadores com mais idade (+10 anos) enfrentam graves problemas de saúde.

As doenças cardiovasculares são as principais causas de óbito do portador dessa síndrome.

Dúvidas de termos técnicos e expressões consulte o Glossário Geral.

Atualizado em 31/05/2023